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Wer das allererste Mal auf ein Kind trifft, das am Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom (HGPS) leidet, der wird unweigerlich an den Film oder das Buch „Der seltsame Fall des Benjamin Button“ erinnert werden. Ein großer Unterschied besteht jedoch: Während Benjamin Button im Laufe seiner Lebenszeit immer jünger wird, altern an am HGP-Syndrom erkrankte Kinder im Zeitraffer und erreichen somit meist nicht einmal das Erwachsenenalter.

Was ist das HGP-Syndrom und wann wurde es entdeckt?

Das HGPS ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung, bei der Kinder fünf- bis zehnmal so schnell altern wie ein gesunder Mensch.

Der Name des Syndroms geht auf die beiden englischen Ärzte Jonathan Hutchinson und Hastings Gilford zurück, die das Phänomen erstmals im Jahr 1886 beschrieben. Andere Bezeichnungen für diese Krankheit sind auch Progerie, Progerie Typ I oder kindliche Vergreisung.

Einem Artikel aus 2015 zufolge gibt es weltweit nur etwa 200 Menschen, die am HGPS erkrankt sind. Andere Quellen wiederum sprechen von 350 bis 400 Fällen. In Deutschland gibt es aktuell zwei bekannte Fälle, Yasin und den kleinen Luke.

Neben dem HGPS gibt es noch eine weitere Form der Progerie (= frühes Altern) – das sogenannte „Werner-Syndrom“ (Progerie Typ II). Im Gegensatz zu Typ I treten die ersten Anzeichen hier erst im Jugend- oder Erwachsenenalter auf. Hinsichtlich Symptomatik und den genetischen Veränderungen lässt sie sich klar von der frühkindlichen Form unterscheiden. Aber auch das Werner-Syndrom führt zu einem deutlich früheren und schnelleren Alterungsprozess.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert und was sind ihre Symptome?

In den ersten Monaten sind Kinder, die an Progerie Typ I erkrankt sind, noch relativ unauffällig. Erst zwischen dem sechsten und dem 12. Monat bemerken die Eltern erste Anzeichen. Die Babys sind sehr klein und nehmen wenig bis gar nicht zu. Ihre Haut ist trocken und dünn und fasst sich ledrig an. In dieser Zeit ist eine Diagnose noch gar nicht so einfach, da die Symptome nicht eindeutig zuordenbar sind und auch auf andere Krankheiten hinweisen könnten. Genetische Untersuchungen und das Röntgen von Händen, Schulter oder Becken geben meist Aufschluss und lassen ein Urteil zu.

Grund für diese Erkrankung ist ein Mangel des Proteins LAP2α in den Zellen der Progerie-Patienten. Normalerweise steht dieses Protein im Wechselspiel mit Lamin A, um die Zellproliferation, also die Neubildung von Zellen, zu regulieren.

Die Diagnose ist für die Eltern sehr niederschmetternd. Sie bedeutet, dass ihr Kind nur eine sehr begrenzte Lebenszeit hat, die meist zwischen dem 15. und dem 21. Lebensjahr auf Grund von einem Schlaganfall oder Herzstillstand endet und von vielen Einschränkungen geprägt sein wird.

Ab dem zweiten Lebensjahr werden die Symptome des Hutchinson-Gilford-Syndroms dann immer deutlicher und bestehende Zweifel lösen sich leider in Luft auf. Die Haare der Kinder gehen aus, sie bekommen Altersflecken und Blutgefäße werden, gerade an der dünnen Kopfhaut, deutlich sichtbar. Nach und nach werden die Gelenke steif, wobei vor allem die Finger und die Knie betroffen sind.

So langsam entwickelt sich dann auch das typische Erscheinungsbild von an Progerie erkrankten Kindern. Ihr Gesicht wirkt klein und schmal, die Nase springt hervor und sie sprechen mit einer piepsigen Stimme. Meist ist ihr Kiefer so klein, dass ihre Zähne kaum Platz darin finden.

Eltern betroffener Kinder kämpfen immer sehr darum, dass ihre Kinder an Gewicht zunehmen und verabreichen ihnen hochkalorische Nahrungszusätze. Zusätzlich zu den rein körperlichen Einschränkungen leiden die Kinder auch an alterstypischen Krankheiten wie der Verkalkung von Arterien, Osteoporose und Rheuma.

Viele Menschen erschrecken beim Anblick dieser Kinder, wirken sie doch manchmal wie kleine Gespenster auf einen. Hier sind dann die Eltern gefragt, ihren Kindern nicht das Gefühl zu geben, anders oder anstößig, sondern ganz besonders zu sein. Sie nennen es auch nicht Krankheit, denn das bedeutet, dass man auch irgendwann wieder gesund wird. Und das ist beim HGPS bis heute leider nicht der Fall.

Wie kann Betroffenen geholfen werden?

Bis heute gibt es keine Heilung für diese Krankheit oder eine Möglichkeit, die Alterung aufzuhalten oder zu verlangsamen. Ärzte können lediglich die körperlichen Beschwerden der jungen Patienten lindern. Neben einer intensiven Hautpflege, die die ledrige Haut geschmeidiger macht, steht meist Physiotherapie auf dem Plan, um länger beweglich zu bleiben.

In einer klinischen Studie wird aktuell ein Medikament getestet, das ursprünglich für die Krebstherapie gedacht war und die Lebenserwartung der Kinder verlängern könnte. Abseits von den klinischen Therapiemaßnahmen ist der Austausch zwischen betroffenen Familien sehr wichtig. Die in den USA ansässige „Progeria Research Foundation“ hat es sich zur Aufgabe gemacht, Familien, Ärzte, Forscher und die Öffentlichkeit für diese Krankheit zu sensibilisieren und ihnen zu helfen. Neben einer Finanzierung von Forschungsmaßnahmen führt die Organisation regelmäßig Treffen durch, wo sich Familien aus aller Welt treffen, um sich auszutauschen und Spaß miteinander zu haben.

Für die Kinder sind diese Treffen besonders wichtig. Sie merken hier, dass sie nicht allein sind, denn die anderen Betroffenen sehen aus wie sie und haben mit ähnlichen Einschränkungen im Leben kämpfen.

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